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Tamiz Neonatal

Existen diferentes enfermedades y desórdenes hereditarios, conocidos también como Errores innatos del Metabolismo, no se presentan al nacimiento sino hasta varias semanas o meses después, no pueden ser detectados a tiempo a menos de que se realice el Tamiz Neonatal Ampliado.


Es el estudio de laboratorio más completo hasta ahora para recién nacidos, detecta con sólo unas gotas de sangre 42 desórdenes y 106 variantes de hemoglobina, 162 enfermedades detectadas.

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Algunas de las enfermedades que se detectan son:
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Galactosemia
  • Hipotiroidismo congénito
  • Fibrosis quística
  • Aminoacidopatías (fenilcetonuria “PKU”, tirosinemia hereditaria, enfermedad de la orina de jarabe de maple, entre otras)
  • Acidemias orgánicas
  • Hemoglobinopatías (hemoglobinas anormales)
Y muchas más.
Estas enfermedades suelen darse por la falta o deficiencia de alguna enzima en el metabolismo y procesamiento de alimentos, alteraciones hormonales, o hemoglobinas anormales, de no ser detectadas a tiempo, llegan a causar en el bebé serias complicaciones, como:
  • Anemia severa
  • Convulsiones
  • Trastornos en el desarrollo
  • Retraso mental
  • Incluso muerte



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