Tamiz Neonatal
Existen diferentes enfermedades y desórdenes hereditarios, conocidos también como Errores innatos del Metabolismo, no se presentan al nacimiento sino hasta varias semanas o meses después, no pueden ser detectados a tiempo a menos de que se realice el Tamiz Neonatal Ampliado.
Es el estudio de laboratorio más completo hasta ahora para recién nacidos, detecta con sólo unas gotas de sangre 42 desórdenes y 106 variantes de hemoglobina, 162 enfermedades detectadas.
Es el estudio de laboratorio más completo hasta ahora para recién nacidos, detecta con sólo unas gotas de sangre 42 desórdenes y 106 variantes de hemoglobina, 162 enfermedades detectadas.
Algunas de las enfermedades que se detectan son:
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Galactosemia
- Hipotiroidismo congénito
- Fibrosis quística
- Aminoacidopatías (fenilcetonuria “PKU”, tirosinemia hereditaria, enfermedad de la orina de jarabe de maple, entre otras)
- Acidemias orgánicas
- Hemoglobinopatías (hemoglobinas anormales)
Estas enfermedades suelen darse por la falta o deficiencia de alguna enzima en el metabolismo y procesamiento de alimentos, alteraciones hormonales, o hemoglobinas anormales, de no ser detectadas a tiempo, llegan a causar en el bebé serias complicaciones, como:
- Anemia severa
- Convulsiones
- Trastornos en el desarrollo
- Retraso mental
- Incluso muerte
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